Nhờ thành tựu từ các nghiên cứu và dự án lập bản đồ gien người, nhiều phương pháp xét nghiệm gien đột biến chính xác đang được áp dụng rộng rãi và trở nên phổ biến hơn.

Xét nghiệm di truyền có nghĩa là tìm ra những đoạn gen bệnh trên bệnh nhân và xem thử nó tương ứng với bệnh nào. Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện kèm theo nghiên cứu tiền sử gia đình (gia phả). Tuy nhiên vì tiền sử gia đình không phải lúc nào cũng đáng tin cậy, chính xác, hoặc có sẵn nên trong những trường hợp đó xét nghiệm di truyền đóng một vai trò rất quan trọng trong việc xác định bệnh và nguy cơ mắc bệnh. Bác sĩ có thể đề nghị thuốc hoặc phẫu thuật phòng ngừa giúp ngăn chặn bệnh tiến triển. Tư vấn sinh sản và các phương pháp tránh thai có thể giúp hạn chế số lượng trẻ em mắc phải các bệnh di truyền này.

Gen ung thư vú và ung thư buồng trứng

Các đột biến di truyền BRCA tăng nguy cơ phát triển ung thư vú. Hai gen đột biến thường thấy nhất là BRCA1 và BRCA2. Các gen BRCA1 tồn tại trên nhiễm sắc thể 17, và BRCA2 trên nhiễm sắc thể 13. Những gen này bình thường sẽ mã hóa các protein ức chế khối u. Hơn một nửa số phụ nữ thừa hưởng đột biến sẽ phát triển ung thư vú ở tuổi 50, so với ở những phụ nữ không mang gen này, chỉ ít hơn 2% trong số họ mắc ung thư vú.

Các gen BRCA cũng làm tăng khả năng mắc ung thư buồng trứng. Trong dân số bình thường, ít hơn 2% phụ nữ phát triển ung thư buồng trứng trước tuổi 70. Trong số phụ nữ bị đột biến gen BRCA1, 44% phát triển bệnh ung thư buồng trứng ở độ tuổi đó. Ung thư buồng trứng thường ít liên quan tới các gen BRCA2 (20%). Hơn nữa, một người phụ nữ với đột biến BRCA đã mắc ung thư vú có 65% nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú bên còn lại trong cuộc đời (trong khi đó ở các phụ nữ không mang đột biết tỉ lệ này là 15%). Một người phụ nữ bị ung thư vú và đột biến BRCA có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng thứ phát cao gấp 10 lần so với người phụ nữ không có đột biến của gen.

Những đột biến này thường là otosom trội, có nghĩa là chỉ cần một khiếm khuyết có thể đã phát triển thành kiểu hình ung thư. Đàn ông có gen BRCA đột biến (phổ biến nhất là BRCA2) có nguy cơ gia tăng sự phát triển của vú, tuyến tiền liệt và ung thư ruột già. Ngoài ra, họ có thể di truyền đột biến cho con gái của họ. Vì BRCA là một gen trội nhiễm sắc thể thường, 50% con họ sẽ có nguy cơ nhận đột biến này.

Điều cần thận trọng

Bạn nên biết những gì trước khi thực hiện xét nghiệm gen ung thư vú di truyền?

Bạn cần được chuẩn bị tâm lý với mọi trường hợp kết quả có thể xuất hiện. Bạn có thể nói chuyện với người thân hoặc tham vấn bác sĩ để được biết chi tiết thủ tục và rủi ro của xét nghiệm.

Các nhược điểm cũng như vấn đề về đạo đức của việc xét nghiệm gen này hiện đang được thảo luận. Bạn có thể phải đối mặt với sự phân biệt đối xử về tài chính hoặc công việc nếu kết quả xét nghiệm là dương tính. Xét nghiệm này có thể tốn kém và không được bảo hiểm chi trả. Các kết quả xét nghiệm có thể gây rối loạn cảm xúc của cá nhân bị ảnh hưởng hoặc gia đình của họ.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Quy trình thực hiện

Bạn nên chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền trong ung thư vú?

Trước khi xét nghiệm ung thư vú, bạn không cần sự chuẩn bị đặc biệt nào. Tuy nhiên, bác sĩ yêu cầu xét nghiệm sẽ có lưu ý riêng cho tình trạng sức khỏe của bạn. Bạn có thể hỏi bác sĩ xem mình có cần chuẩn bị gì cụ thể hay không.

Quy trình thực hiện xét nghiệm di truyền trong ung thư vú như thế nào?

Các mẫu theo quy định của phòng xét nghiệm bao gồm:

Máu: Bác sĩ có thể lấy máu tĩnh mạch và cho vào ống nghiệm nắp tím. Đối với trẻ sơ sinh có thể lấy máu từ dây rốn;
Tế bào niêm mạc miệng: Một cây tăm bông được đặt giữa má dưới và nướu. Bác sĩ sẽ quệt và sau đó đặt trên một loại giấy đặc biệt hoặc trong một thùng chứa đặc biệt. Thông thường 2-4 bệnh phẩm được yêu cầu;
Nước ối: Ít nhất 20 ml chất lỏng;
Mẫu sinh thiết gai nhau: 10 mg gai nhau sạch được lấy theo quy định của các phòng xét nghiệm;
Bào thai: 10 mg mô nhau thai được bảo quản trong một môi trường vô trùng;
Bộ phận cơ thể khác: lấy mẫu mô gửi đi xét nghiệm.

Bạn nên làm gì sau khi thực hiện xét nghiệm ung thư vú di truyền?

Bạn có thể không cảm thấy đau khi bị kim đâm vào, ở một số người có thể có cảm giác đau như bị kim chích khi kim đâm qua da. Nhưng khi kim đã nằm trong tĩnh mạch và bắt đầu hút máu thì đa số mọi người không cảm thấy đau nữa. Nói chung, mức độ đau của bạn phụ thuộc vào kỹ năng lấy máu của điều dưỡng, tình trạng tĩnh mạch của bạn và mức độ nhạy cảm của bạn với cơn đau.

Sau khi lấy máu, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng chọc kim để cầm máu. Bạn có thể trở lại hoạt động bình thường sau xét nghiệm.

Bạn nên sắp xếp đảm bảo được tư vấn về vấn đề di truyền và tâm lý sau khi nhận được kết quả.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Kết quả

Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?

Kết quả bình thường: không phát hiện đột biến.

Kết quả bất thường:

Chứng tỏ:

Bạn mang gen đột biến ung thư vú;
Bạn bị ung thư vú.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các biến chứng có thể xảy ra, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Review Date: December 31, 2015 | Last Modified: December 31, 2015

Nguồn tham khảo

Pagana, Kathleen D, and Timothy J. Pagana. Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests . St. Louis, Mo: Mosby/Elsevier, 2010. Bản in. Trang 466 – 467, 467t