Hội chứng Cri du chat, hay còn gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p hoặc hội chứng 5p- (5p trừ) hay hội chứng mèo kêu, là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5. Trẻ sơ sinh bị tình trạng này thường có tiếng kêu the thé giống tiếng mèo.

Mức độ phổ biến của hội chứng Cri du chat là gì?

Hội chứng Cri du chat là một rối loạn hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cri du chat?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Cri du chat là:

Khóc như mèo kêu
Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
Giọng cao the thé
Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
Tai thấp và xoay ra sau
Đầu nhỏ
Hàm nhỏ
Giảm trương lực cơ bắp
Mặt tròn
Chậm phát triển toàn thân
Sống mũi rộng
Mí mắt xiên xuống
Vòm miệng cao
Hai mắt cách xa nhau
Chậm phát triển trong tử cung
Vẹo cột sống
Cổ ngắn
Tầm vóc ngắn
Tay nhỏ
Mật độ khoáng xương bất thường
Hình thái hệ thống tim mạch bất thường
Các ngón tay dính nhau
Thoát vị bẹn
Khớp kéo giãn quá mức
Sụn thừa
Gãy xương tái phát

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hay người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cri du chat?

Hội chứn Cri du chat gây ra do thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p. Kích thước xóa khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng nhưng các nghiên cứu cho thấy đoạn xóa lớn hơn có xu hướng dẫn đến các khuyết tật trí tuệ nặng hơn và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn.

Hầu hết các trường hợp của hội chứng Cri du chat không do di truyền. Khoảng 10 phần trăm những người có hội chứng Cri du chat kế thừa nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Việc xóa xảy ra thường xuyên nhất là do một sự kiện ngẫu nhiên trong sự hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong thời gian phát triển sớm của thai nhi. Cá nhân bị ảnh hưởng hầu hết đều không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cri du chat?

Để chẩn đoán hội chứng Cri du chat, các bác sĩ điều trị sẽ thực hiện khám lâm sàng để phát hiện các triệu chứng như:

Sờ thấy thoát vị bẹn
Giảm trương lực cơ
Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
Các vấn đề nếp gấp của ống tai ngoài.

Ngoài ra, kiểm tra di truyền nhiễm sắc thể sẽ cho thấy những thiếu xót trên nhiễm sắc thể 5 để xác định chẩn đoán.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cri du chat?

Không có điều trị dứt điểm cho hội chứng Cri du chat, các phương pháp điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Bố mẹ của trẻ bị ảnh hưởng cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể 5. Các khuyết tật nghiêm trọng nhất do hội chứng Cri du chat là thiểu năng trí tuệ nhưng hơn một nửa số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể học đủ các kỹ năng giao tiếp hiệu quả bằng lời nói theo thời gian. Tiếng khóc giống như mèo kêu cũng hết dần theo thời gian. Các biến chứng của hội chứng Cri du chat phụ thuộc vào mức độ suy giảm, các khuyết tật về thể chất và ảnh hưởng đến khả năng tự chăm sóc bản thân.