Hội chứng Galloway-Mowat còn được gọi là hội chứng đầu nhỏ – thoát vị khe – thận hư, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp đặc trưng bởi vô số bất thường về thể chất và sự phát triển. Một số bất thường về thể chất bao gồm đầu nhỏ bất thường hoặc chứng đầu nhỏ. Ngoài ra còn có tổn thương các mao mạch ở thận gây ra tình trạng bệnh lý được gọi là viêm cầu thận xơ hóa là đầu mối dẫn đến rối loạn chức năng thận. Ngoài ra còn có sự hiện diện của thoát vị khe. Các bất thường khác bao gồm dị tật não, động kinh, giảm trương lực tổng thể và tăng phản xạ. Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Galloway-Mowat có thể có các bất thường về phát triển bao gồm các kỹ năng vận động không đầy đủ và các mốc phát triển chậm.

Mức độ phổ biến của hội chứng Galloway-Mowat?

Hội chứng Galloway-Mowat cực kỳ hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Galloway-Mowat?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Galloway-Mowat là:

Đầu nhỏ bất thường
Tai to bất thường
Nôn ói thường xuyên
Chức năng thận kém
Thoát vị khe
Các bất thường ở não
Co giật
Giảm trương lực
Tăng phản xạ
Chậm phát triển vận động
Chậm phát triển tâm thần vận động

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Galloway-Mowat?

Hội chứng Galloway-Mowat như đã nêu là một tình trạng hiếm gặp do di truyền nhiễm sắc thể thường mang tình trạng lặn có nghĩa người mắc bệnh cần có 2 gen lặn khiếm khuyết thừa hưởng từ cả bố lẫn mẹ. Trong trường hợp chỉ có một gen thừa hưởng từ bố hoặc mẹ, người đó đó sẽ là người chuyên chở gen bệnh nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Galloway-Mowat?

Hội chứng Galloway-Mowat có thể được chẩn đoán ngay lập tức sau khi sinh thông qua thăm khám lâm sàng phát hiện ra các bất thường về thể chất nêu trên. Ngoài ra, các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện, đặc biệt nếu cha mẹ là những người chuyên chở gen bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Galloway-Mowat?

Mục tiêu chính của điều trị hội chứng Galloway Mowat-là kiểm soát các triệu chứng đặc trưng ở từng bệnh nhân. Điều trị có thể yêu cầu nỗ lực của các chuyên ngành như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thận, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu…

Hội chứng thận hư kết hợp với hội chứng Galloway-Mowat thường được điều trị bằng chế độ ăn uống ít đạm và natri. Triệu chứng phù quan sát thấy trong hội chứng thận hư do hội chứng Galloway-Mowat có thể được điều trị bằng thuốc lợi tiểu. Kháng sinh cũng có thể được sử dụng để chống nhiễm trùng. Trong các trường hợp suy thận, chạy thận được thực hiện để loại bỏ các chất thải độc hại ra khỏi cơ thể.

Trong các trường hợp trẻ sơ sinh bị hội chứng Galloway-Mowat có các cơn co giật, các loại thuốc chống co giật được sử dụng dưới sự kiểm soát chặt chẽ của bác sĩ điều trị vì những bệnh nhân này đang sử dụng các thuốc khác cho các tình trạng khác có thể có chống chỉ định khi sử dụng một số thuốc nhất định.

Tư vấn di truyền là bắt buộc cho các gia đình có trẻ mắc hội chứng Galloway-Mowat.