Hội chứng Barber Say là một tình trạng rất hiếm, đặc trưng bởi sự kết hợp của tóc mọc quá nhiều (rậm lông), da mỏng và mong manh như giấy (teo), mí mắt lộn ra ngoài và miệng rộng.

Mức độ phổ biến của hội chứng Barber Say?

Hội chứng Barber Say cực kỳ hiếm. Các trường hợp mắc hội chứng Barber Say được báo cáo với các biểu hiện khác nhau, cả nhẹ và nặng. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Barber Say?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Barber Say là:

Lỗ mũi hếch
Bất sản/thiểu sản lông mày
Bất sản/thiểu sản da
Mũi phồng to
Chậm mọc răng
Mí lộn
Kém phát triển
Rậm lông toàn thân
Khiếm thính
Hai mắt cách xa nhau
Da thừa
Lông mi thưa thớt hoặc không có
Khoảng cách góc mắt và đuôi mắt xa nhau
Miệng rộng
Sống mũi phẳng
Vú không phát triển
Da kéo giãn quá mức
Núm vú giảm sản
Các bất thường ở xương sọ, da, ngón tay và bộ phận sinh dục
Vành tai bất thường
Hẹp ống tai ngoài
Vòm họng cao và hẹp
Suy giảm trí tuệ
Hàm hẹp
Bao da bìu
Bất thường cơ quan sinh dục ngoài của nữ
Bất thường cơ quan sinh dục ngoài của nam
Thừa kế tính trạng trội
Teo da
Da khô
Rậm lông
Tai thấp
Hàm nhô ra phía trước
Lông mày mỏng và thưa thớt
Gờ môi mỏng
Cánh mũi kém phát triển

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Barber Say?

Nguyên nhân do di truyền được tranh luận về các đặc tính gen trội và gen lặn. Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng ít nhất một số trường hợp có hội chứng Barber Say là do đột biến dị hợp tử chiếm ưu thế trong các gen TWIST2 (607.556) trên nhiễm sắc thể 2q37.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Barber Say?

Chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của đặc điểm lâm sàng:

Rậm lông
Miệng rộng kèm theo gờ môi mỏng
Hình dạng tai và mũi bất thường
Khoảng cách góc và đuôi mắt xa nhau
Dư da.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Barber Say?

Điều trị là thách thức đối với cả bệnh nhân và bác sĩ, đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành. Hiện nay chưa có cách điều trị rối loạn này nhưng bác sĩ có thể chỉ định sửa chữa các dị tật như mí lộn và hở hàm ếch.